푸고스축적증의 진단과 증상 치료방법까지 알아보기

푸고스축적증이란 무엇일까요? 이 질환은 우리 주변에서 언급되지 않는 것처럼 들릴 수 있지만, 세상에 아픈것이 희귀한 분들도 계십니다 그런분들을 위해 준비했습니다.. 본 포스팅에서는 이 질환의 원인, 진단, 치료법에 대해 알아보려 합니다.

푸고스축적증의 원인은 무엇일까요?

푸고스축적증은 FUCA1 유전자의 결함 때문에 발생한다고 알려져 있어요.

이 유전자는 우리의 1번 염색체의 짧은 팔 위치에 있죠.

상염색체 열성 형질로 전달되기 때문에 가족 내에서도 유전될 확률이 높습니다.

특히, 알파-L-푸코시다제라는 효소의 부족으로 인해 푸코오즈가 몸 안에 축적되면서 푸고스축적증의 다양한 증상이 발생하게 되요.

같은 가족 내에서도 푸고스축적증의 증상의 정도는 다르게 나타날 수 있습니다.

푸고스축적증은 여러 가지 방법으로 진단될 수 있어요.

출생 전에는 양수천자나 융모막 검사를 통해 알 수 있습니다.

태아 주위의 양수를 채취하거나 태아 조직을 추출하여 분석하면 됩니다.

출생 후에는, 특히 생후 1년 동안에 신경학적 악화나 지적 장애와 같은 증상이 동반될 경우 의심될 수 있어요.

다양한 특별 검사를 통해 확진될 수 있는데, 조직 샘플을 전자현미경으로 보면, 세포 내부에 액포가 보일 수 있어요.

그리고 뇌의 MRI나 CT 검사로 뇌의 변화를 확인할 수 있습니다. 소변검사나 섬유모세포의 효소검사도 도움을 줍니다.

아쉽게도 현재 확실한 치료법은 없어요.

하지만, 사회적 지원과 의사들의 팀진료가 큰 도움을 줄 수 있습니다.

특히 신경학적 문제나 호흡기계 감염과 같은 합병증을 치료하기 위한 방법이 필요해요.

조혈모 세포 이식은 몇몇 환자에게는 효과적인 치료법으로 나타났어요.

조기에 이식하면 증상이 크게 개선될 수 있습니다.

그 외에도 효소 대체 요법이나 유전자 치료에 대한 연구가 진행 중입니다.

가족과 환자에게는 유전 상담이 큰 도움이 될 수 있으며, 증상의 완화와 합병증을 조절하기 위한 다양한 요법도 도움이 됩니다.