12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복 유전적 질병 알아보기

여러분, 유전적 변형에 대해 들어보셨나요? 특히 12번 염색체 단완 13 부분에 대한 이야기를 들어본 적 있나요?

이 글에서는 이 매우 드문 유전적 변형에 대해 알아보려고 합니다. 함께 알아볼까요?

12p13 microduplication이란 무엇인가요?

12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복, 즉 12p13 microduplication은 매우 드문 유전적 변형입니다.

전 세계적으로 20개 내외의 증례만이 보고되었어요.

이 중복은 12번 염색체의 다른 부분 중복과 비슷한 팔리스터-킬리안 증후군(PKS)의 특성들을 나타내요.

PKS는 여러 가지 선천성 기형, 발육 장애, 그리고 특징적인 얼굴 기형을 포함하는 다계통 산발성 유전 질환입니다.

대표적으로 두드러진 이마, 넓은 간격의 눈, 낮은 귀, 통통한 볼 등의 특징을 보이며, 그 외에도 짧은 목, 대두증, 다양한 발달 지연과 지적 장애가 나타나는 경우가 많아요.

12p13 microduplication은 주로 두 가지 방법으로 발생합니다.

첫 번째는 새로운 변이, 즉 de novo로 발생하는 경우입니다.

이는 아무런 예고 없이 새롭게 발생하는 변이로, 부모에게서 전달받지 않은 상태에서 발생하는 경우를 말해요

. 두 번째 경우는 부모의 균형전좌에서 잘못된 분리로 인해 발생합니다.

이런 변형은 대개 세포 분열 과정에서 발생하며, 그 결과로 태어난 아이에게 이러한 유전적 특성이 전달될 수 있어요.

이 유전적 변형을 확인하려면 염색체 마이크로어레이 검사(CMA)가 가장 정확해요.

CMA는 여러 개의 열에 특정 sequence를 인식하는 탐식자를 심어서 해당 부위를 검출하는 검사 방법입니다.

이외에도 염색체 핵형검사나 특수염색체 검사(MLPA)를 통해서도 12p13부위의 중복을 확인할 수 있습니다

. MLPA는 여러 유전자들의 거대 결실 및 중복돌연변이를 탐색하는 방법으로 사용되며, 표적지의 존재여부나 농도를 확인하는 검사입니다.